Tieto siitä, että olet RISKISSÄ sairastua Huntingtonin tautiin, saattaa vaikuttaa päätökseesi hankkia tai olla hankkimatta lapsia. Päätös hankkia lapsia on hyvin henkilökohtainen valinta, jonka sinä ja kumppanisi teette. Tässä osiossa puhutaan joistakin niistä vaihtoehdoista, joita lasten hankintaan liittyen on olemassa.

Periytymisriski lapsille

Riski Huntingtonin taudin periytymisestä omille lapsille on yleensä suurin huolenaihe, kun riskiryhmään kuuluva henkilö miettii lasten hankintaa. Paljon riippuu siitä, tietääkö lapsia haluava oman geneettisen tilanteensa. Jotkut päättävät OSALLISTUA TESTIIN ennen lasten hankkimista, jotta he tietävät onko heillä riski siirtää sairaus omille lapsilleen.

Sellainen henkilö, jonka vanhemmalla on Huntingtonin tauti, on 50 % riskissä periä Huntingtonin taudin aiheuttava geenivirhe. Jokaisella hänen lapsellaan puolestaan on 25 % mahdollisuus saada se. Tämä ”25%” pätee kuitenkin vain silloin, kun vanhempi ei ole käynyt Huntingtonin taudin ennakoivassa geenitestissä.

Jos henkilö on käynyt testissä ja saanut negatiivisen testituloksen, mikä tarkoittaa, että hän ei sairastu Huntingtonin tautiin, hän ei myöskään siirrä sairauden riskiä lapsilleen. Mutta, jos hän saa positiivisen testituloksen, mikä tarkoittaa, että hän tulee sairastumaan Huntingtonin tautiin jossakin kohtaa elämäänsä, jokaisella hänen lapsellaan on 50% riski periä sairaus.

Päätöksenteko

Lasten hankkiminen on intohimoista suhtautumista ja suuria tunteita herättävä kysymys, joka aiheuttaa usein keskustelua perheissä, joita Huntingtonin tauti koskettaa. Kaikki eivät välttämättä ole samaa mieltä muiden tekemistä päätöksistä, mutta on tärkeää muistaa, että jokaisella on oikeus tehdä omat päätöksensä elämänsä suhteen.

Jotkut päättävät olla hankkimatta lapsia, koska eivät halua lapsia joilla on riski sairastua Huntingtonin tautiin tai eivät halua lastensa kasvavan Huntington-perheessä. Toiset hankkivat lapsia riskistä huolimatta, sillä on olemassa mahdollisuus, että lapsi ei saa taudin aiheuttavaa geenivirhettä, tai he uskovat, että lapsen kasvettua aikuiseksi Huntingtonin tautiin on jo olemassa hyviä hoitoja tai jopa parannuskeino.

Toiset haluavat lapsia, mutta haluavat pienentää riskiä siirtää Huntingtonin tauti eteenpäin heille. Teknologia ja tiede ovat tehneet siitä mahdollista, ja nykyään on olemassa paljon vaihtoehtoja, joiden avulla voi saada lapsen ilman Huntingtonin taudin riskiä.

HDYO on kerännyt listan olemassa olevista vaihtoehdoista niille, jotka miettivät lasten hankkimista.

Lasten hankkiminen: Vaihtoehdot

• Lasten hankkiminen luonnollisesti
• Raskaudenaikainen sikiötutkimus
• Poissuljentamenetelmä
• PGD eli alkiodiagnostiikka
• Munasolun/sperman/alkion luovuttaminen
• Adoptio/sijaisperheenä toimiminen

Tuki

Lasten hankintaan liittyvää tukea ja neuvoja saa eri paikoista. OMAN MAASI HUNTINGTON-YHDISTYS voi varmasti tarjota sekä tukea että neuvoja lasten hankkimiseen liittyvissä päätöksissä. Myös HDYO auttaa kertomalla tässä osiossa sellaisista asioista, joita et ehkä vielä ollut täysin ymmärtänyt tai joista haluaisit tietää lisää. Voimme myös auttaa löytämään apua paikan päällä omassa maassasi.

Jos haluat asiantuntijan neuvoja ja haluat jutella vaihtoehdoistasi ammattilaisen kanssa, ota yhteyttä perinnöllisyyslääketieteen klinikkaan. Vaihtoehtojesi läpikäyminen perinnöllisyysneuvojan tai terapeutin kanssa auttaa sinua näkemään omat ajatuksesi selkeämmin ja opit selviämään paremmin vaikeista tilanteista, joita voi tulla vastaan matkalla kohti vanhemmuutta. Tällaisiin keskusteluihin voi osallistua puolison kanssa tai yksin.

Lasten hankkiminen on iso päätös eikä Huntingtonin taudin vaikutus ainakaan tee siitä helpompaa. Kuten olet huomannut, vaihtoehtoja on olemassa, ja omaan tilanteeseen sopivan vaihtoehdon valitseminen voi vaatia paljon miettimistä ja monia keskusteluja läheisten kanssa. Ystävien ja perheen tarjoama tuki on korvaamatonta, mutta saatat huomata, että he eivät välttämättä ymmärrä mitä sinä käyt läpi vaikka kuinka hyvin kuvailisit tuntemuksiasi. He eivät välttämättä myöskään ole sinun ja puolisosi tekemistä päätöksistä samaa mieltä. Lopulta tärkeintä on kuitenkin että sinä ja puolisosi teette yhdessä sellaisen päätöksen, jonka kanssa voitte elää. Voi myös käydä niin, että muutat mielesi jossakin kohtaa ja siksi ei haittaa, vaikka teillä olisi olemassa varasuunnitelma siltä varalta, että asiat eivät menekään niin kuin ensin ajattelitte.

Lasten hankkiminen luonnollisesti

Vaikka tässä osiossa keskitytäänkin paljolti vaihtoehtoon hankkia lapsia, joilla ei ole riskiä saada Huntingtonin tautia, on tärkeää korostaa, että myös riskiryhmään kuuluvien lasten hankkiminen on vaihtoehto. Monet hankkivat lapsia, vaikka tietävät lastensa olevan riskiryhmässä, ja syitä siihen on monia. Huntingtonin taudin tutkimus etenee erittäin hyvin, ja siksi jotkut uskovat, että lapsen tullessa aikuisikään Huntingtonin tautiin on jo olemassa hyviä hoitoja tai jopa parannuskeino. Toinen syy, miksi jotkut hankkivat lapsia riskistä huolimatta on se, että aina on olemassa mahdollisuus, ettei lapsi saa taudin aiheuttavaa geenivirhettä eikä siksi koskaan sairastu.

Jotkut haluavat saada lapsen, jolla ei ole riskiä sairastua Huntingtonin tautiin, mutta kokevat, että olemassa olevat vaihtoehdot eivät ole heille mahdollisia – johtuen esimerkiksi hedelmöitystekniikoiden puuttumisesta omassa maassa, taloudellisista esteistä tai uskonnollisesta vakaumuksesta.

Lasten hankkiminen Huntingtonin taudin periytyvyysriskistä huolimatta on aihe, joka synnyttää usein keskustelua perheissä, joissa on Huntingtonin tautia. Jotkut eivät hyväksy toisten tekemiä päätöksiä, mutta on tärkeää muistaa, että jokaisella on oikeus tehdä omat valintansa ja päätöksensä. Sitä päätöstä, kuten mitä tahansa tähän aiheeseen liittyvää päätöstä, pitää kunnioittaa.

Jos päätät hankkia lapsia, joiden tiedät olevan riskiryhmässä, voit tutustua HDYO:n kokoomaan materiaaliin, jonka avulla on helpompi kertoa lapsille Huntingtonin taudista ja sen perinnöllisyysriskistä oikealla tavalla. Näin lapset voivat isommaksi kasvaessaan oppia lisää ja ymmärtää sairautta paremmin.

Raskaudenaikainen sikiötutkimus

Raskaudenaikaisessa testauksessa selvitetään raskausviikoilla 10-15, onko sikiöllä eli syntymättömällä lapsella Huntingtonin tautia aiheuttava virheellinen geeni.

Raskaudenaikainen sikiötutkimus tehdään yleensä vain silloin, kun vanhemmat ovat täysin varmoja, että haluavat keskeyttää raskauden, mikäli geenitestin tulos on positiivinen. Päätös pitää tehdä etukäteen. Tämä johtuu siitä, että jos geenitesti tehdään raskauden aikana eikä raskautta keskeytettäisikään positiivisen testituloksen jälkeen, lapselta vietäisiin oikeus itse päättää, haluaako osallistua geenitestiin vai ei.

Jos sikiöllä ei ole virheellistä geeniä, sillä ei myöskään ole riskiä sairastua Huntingtonin tautiin ja raskaus voi jatkua normaalisti.

Jos sikiötutkimuksen tulos on positiivinen ja raskaus päättyy keskeytykseen, henkilöllä/parilla on vielä mahdollisuus yrittää uudelleen ja toivoa, että seuraavassa raskaudessa sikiöllä ei ole riskiä sairastua Huntingtonin tautiin.

Kenelle raskaudenaikainen sikiötutkimus voidaan tehdä?

Raskaudenaikainen sikiötutkimus voidaan tehdä, jos sairastumisriskissä oleva vanhempi on tietoinen tilanteestaan eli hän on käynyt Huntingtonin taudin ennakoivassa geenitestissä ja saanut positiivisen testituloksen. On kuitenkin olemassa myös toinen tapa tehdä raskaudenaikainen testi: se tehdään sellaisille riskissä oleville, jotka eivät itse tahdo osallistua testiin omalta osaltaan, mutta toivovat lasta, jolla ei ole riskiä sairastua Huntingtonin tautiin. Tällainen raskaudenaikainen testi tunnetaan nimellä poissuljentamenetelmä.

Poissuljentamenetelmä

Poissuljentamenetelmässä testataan sikiö (syntymätön lapsi) 10-15 viikolla, jotta nähdään, onko sillä Huntingtonin tautiin viittaava merkkiaine. Periaatteessa prosessi on sama kuin raskaudenaikaisessa sikiötutkimuksessa mutta muutamia oleellisia eroja on.

Kenelle poissuljentamenetelmätestaus voidaan tehdä?

Yksi ero sikiötutkimuksen ja poissuljentamenetelmän välillä on se, että poissuljentamenetelmä on tarkoitettu erityisesti niille vanhemmille, jotka eivät itse halua tulla testatuksi, mutta tahtovat varmistaa, etteivät siirrä sairastumisen riskiä lapselleen.

Poissuljenta: prosessi

Toinen ero poissuljentamenetelmän ja sikiötutkimuksen välillä on, että poissuljennassa otetaan näyte kolmelta henkilöltä toisin kuin sikiötutkimuksessa, jossa näyte otetaan kahdelta. Poissuljentamenetelmässä otetaan verinäyte sikiöltä, sairastumisriskissä olevalta vanhemmalta sekä hänen Huntingtonin tautia sairastavalta vanhemmaltaan (eli sikiön isovanhemmalta). Tämä voi olla ongelma, sillä eri syistä johtuen Huntingtonin tautia sairastavalta vanhemmalta ei välttämättä saada verinäytettä. Hänen näytteensä on kuitenkin koko prosessin avain, sillä sen avulla selvitetään, mitä geenejä sikiö on perinyt.

Poissuljentamenetelmässä keskitytään DNA:n siihen osaan, joka sisältää Huntingtonin taudin aiheuttavan geenin. Siinä yritetään selvittää, onko sikiö perinyt kyseisen osan Huntingtonin tautia sairastavalta isovanhemmaltaan vai ei. Jos sikiö ei ole perinyt sitä, sairastumisriski on hyvin pieni. Mutta, jos sikiö on perinyt sen isovanhemmaltaan, silloin sillä on 50 % riski saada Huntingtonin tauti.

Poissuljentamenetelmän suurin ongelma on, että se ei paljasta onko sikiö perinyt terveen vai virheellisen geenin – se kertoo vain onko sikiö perinyt sairastuneelta isovanhemmaltaan DNA:n osan vai ei. Tällä suojataan riskissä olevaa henkilöä, joka ei halua tietää omaa sairausstatustaan. Siksi poissuljentamenetelmä ei tarjoa yhtä tarkkaa vastausta kuin sikiötutkimus. Tästä syystä jotkut päättävät TESTATA ITSENSÄ tai turvautua alkiodiagnostiikkaan, jossa alkiot seulotaan ennen istuttamista kohtuun.

PGD eli alkiodiagnostiikka

PGD:ssä (Preimplantation Genetic Diagnosis) eli alkiodiagnostiikassa otetaan naisen munasoluja ja hänen puolisonsa spermaa ja hedelmöitetään ne laboratoriossa. Siitä muodostuvat alkiot testataan Huntingtonin taudin aiheuttavan geenivirheen varalta. Vain ne alkiot, joilla ei ole Huntingtonin taudin riskiä, istutetaan takaisin kohtuun, mikä toivon mukaan johtaa raskauteen. Onnistumisprosentti on melko matala (noin yksi kolmesta), sillä onnistumiseen vaikuttavia tekijöitä on paljon: esim. miten nainen reagoi lääkkeisiin, hedelmöittyneiden munasolujen määrä, testistä selviävien alkioiden määrä ja niiden alkioiden määrä, joilla on Huntingtonin taudin aiheuttava virheellinen geeni. Kun alkio on istutettu, onnistumisen mahdollisuus nousee yhteen kahdesta. Jos toimenpide on onnistunut, lapsi syntyy ilman riskiä sairastua Huntingtonin tautiin. Jos terveitä alkioita on enemmän, ne voidaan säilyttää mahdollista myöhempää käyttöä varten.

Alkiodiagnostiikka voi olla pitkä ja henkisesti koetteleva prosessi, jonka aikana nainen joutuu käymään läpi useita testejä ja toimenpiteitä, jotka voivat olla ajoittain raskaita. Hoitojen vuoksi voi myös joutua matkustelemaan paljon, ja jotkut joutuvat ottamaan töistä vapaata. Lisäksi voi olla vaikea päästä yli epäonnistuneista yrityksistä. Mutta niille, joiden prosessi päättyy onnistuneeseen raskauteen, alkiodiagnostiikka voi hyvinkin olla kaiken vaivan arvoinen. Onnistumisprosentti on yleensä myös hieman korkeampi Huntington-perheiden pareilla, sillä he ovat useinnuorempia pyytäessään alkiodiagnostiikkaa.

Kenelle alkiodiagnostiikka on tarkoitettu?

Alkiodiagnostiikkaan voivat osallistua ne, jotka ovat saaneet positiivisen testituloksen tai ovat riskiryhmässä. Testissä käymättömälle henkilölle alkiodiagnostiikka voidaan suorittaa ilman, että hänen tarvitsee tietää omasta tilanteestaan Huntingtonin taudin suhteen käyttäen samankaltaista tekniikkaa kuin ylläkuvatussa poissuljentamenetelmässä. Tässäkin tapauksessa tarvitaan verinäyte alkiodiagnostiikkaan osallistuvan henkilön Huntingtonin tautia sairastavalta vanhemmalta. Tätä prosessia kutsutaan yleensä poissulkevaksi alkiodiagnostiikaksi.

Alkiodiagnostiikkaa ei tarjota kaikkialla. Esimerkiksi Itävallassa, Sveitsissä ja Irlannissa se on kiellettyä uskonnollisista, eettisistä ja moraalisista syistä. Perinnöllisyyslääkärisi osaa kertoa, onko alkiodiagnostiikkaa saatavilla omassa maassasi.

Kuinka paljon alkiodiagnostiikka maksaa?

Alkiodiagnostiikka on toimenpiteenä kallis, jos taloudellista tukea ei ole saatavilla. Kustannukset ovat noin 11000 euron luokkaa jokaiselta yrittämältä. Sairausvakuutus ei yleensä kata alkiodiagnostiikkaa. Tosin joissakin maissa, kuten Isossa-Britanniassa, julkinen terveydenhuolto voi sisältää yhden tai kaksi alkiodiagnostiikkayritystä, mutta sekin voi vaihdella maittain, ja joskus se on rajoitettu vain lapsettomille pareille. Kuten huomaat, taloudellinen tuki vaihtelee huomattavasti, joten jos olet kiinnostunut alkiodiagnostiikan tarjoamasta vaihtoehdosta, juttele ensin perinnöllisyysneuvojasi tai muun terveydenhuollon asiantuntijan kanssa mahdollisista taloudellisista tuista.

Munasolun/sperman/alkion luovuttaminen

Tämä on menetelmä, jossa sairastuneen vanhemman munasolu tai spermaa korvataan luovutetulla, jolloin lapsi syntyy ilman riskiä Huntingtonin taudista. Alkioluovutuskin on mahdollinen. Prosessi tapahtuu luovutuksiin erikoistuneella klinikalla. Raskauden onnistumisprosentti vaihtelee klinikoittain, mutta joissakin paikoissa se voi olla jopa 50%.

Tämän vaihtoehdon huono puoli on se, että Huntingtonin tautia kantava osapuoli ei ole lapsen biologinen vanhempi, mikä saattaa ajatuksena vaivata sinua ja puolisoasi. Mutta siitä huolimatta saatte seurata lapsen kehittymistä koko raskauden ajan ja pääsette alusta asti vaikuttamaan hänen elämäänsä ja elinympäristöönsä.

Jossakin vaiheessa tulee hetki, kun lapselle pitää kertoa, että toinen hänen vanhemmistaan ei ole hänen biologinen vanhempansa ja hänelle pitää selittää miksi näin on. Tilastojen mukaan joka kolmas luovutetusta munasolusta tai spermasta alkunsa saanut lapsi tahtoo aikuisena tietää, kuka hänen biologinen vanhempansa on. Riippuen siitä, missä maassa toimenpide on tehty, biologisen vanhemman tiedot on saatavilla luovutusrekisteristä. Se, onko luovuttaja anonyymi vai ei saattaa riippua sen maan säännöistä, jossa toimenpide suoritetaan. Suomessa luovuttaja ei voi olla anonyymi, vaan jokainen lapsi saa tarvittaessa 18 vuotta täytettyään tietää biologisen vanhempansa henkilöllisyyden; Suomessa ei voi olla luovuttaja ellei tähän suostu. Koska menettelytavat vaihtelevat alueittain, selvitä oman alueesi mahdollisuudet ja keskustele niistä etukäteen. Tässäkin tapauksessa on tärkeää, että juttelette asiasta parina, jos haluatte lähteä luovutusvaihtoehtoon. Mutta tukea voi saada myös erilaisten organisaatioiden kuten Donor Conception Networkin kautta.

Kenelle munasolun/sperman/alkion luovutus on vaihtoehto?

Munasolun tai sperman luovutus on vaihtoehto, jota voi käyttää kuka vain (riskissä oleva tai testissä käynyt). Munasolun/sperman luovuttajat on seulottu ja testattu perinnöllisten sairauksien osalta, jotta vältyttäisiin mahdollisten sairauksien siirtyminen heiltä. Lapsella on siis äärimmäisen pieni riski sairastua Huntingtonin tautiin tai mihinkään muuhunkaan perinnölliseen sairauteen. Tämäkin voi olla kallis vaihtoehto rahoittaa itse, mutta klinikasta riippuen se voi silti tulla halvemmaksi kuin alkiodiagnostiikka.

Adoptio/sijaisperheenä toimiminen

Adoptiossa pari tai perhe ottavat luokseen asumaan lapsen, joka tarvitsee uuden perheen pitämään hänestä huolta, koska hänet on mahdollisesti otettu huostaan vaikeista olosuhteista. Adoptiota pidetään yleensä vaihtoehtona niille, jotka toivovat lasta, jolla ei ole Huntingtonin taudin riskiä.

Tämän vaihtoehdon huono puoli on kuitenkin se, että Huntingtonin taudin riskissä olevat parit saattavat törmätä adoption saamisen vaikeuteen juuri siksi, että perheessä on Huntingtonin tautia. Adoptioprosessin alussa jokainen adoptiolasta toivova pari/perhe arvioidaan, ja jokainen tapaus pohditaan tarkasti lapsen etua ajatellen. Adoption järjestäjä haluaa varmistaa, että lapsella on tasapainoinen koti, ja siksi toisen vanhemman mahdollinen Huntingtonin tauti voi olla heidän mielestään liian iso riski. Mutta, jokainen tapaus arvioidaan erikseen, joten älä hylkää adoptiovaihtoehtoa saman tien. Se on ehdottomasti miettimisen arvoinen vaihtoehto, josta kannattaa keskustella paikallisen adoptiojärjestäjän, perinnöllisyysneuvojan tai muun terveydenhoitoalan ammattilaisen kanssa.

Omalla alueellasi saatetaan järjestää adoptioon liittyviä alustavia keskustelutilaisuuksia, joihin voit osallistua ilman sitoumuksia. Siellä sinulle kerrotaan lisää sekä adoptiosta että siitä, miten Huntingtonin tauti mahdollisesti vaikuttaa mahdollisuuksiisi adoptoida. Voit myös päästä tapaamaan vanhempia, jotka ovat joskus adoptoineet lapsen. He kertovat omista kokemuksistaan ja vastaavat mieltäsi askarruttaviin kysymyksiin.

Riippuen siitä, missä maassa asut, adoptio voi olla pitkä prosessi alustavine arviointeineen, keskusteluineen ja muine muodollisuuksineen ennen kuin yhteensopivaa lasta ja perhettä ylipäänsä voidaan alkaa hakea toisilleen. Siihen tarvittava aika riippuu eri osapuolten vaatimuksista, siitä kuinka monta lasta olet adoptoimassa, lasten iästä jne.

Sijaisperheenä toimiminen on myös vaihtoehto, vaikka teiltä hylättäisiin adoptointivaihtoehto Huntingtonin taudin riskin takia. Voit kaikesta huolimatta olla soveltuva toimimaan sijaisvanhempana, sillä siinä lapsista huolehditaan vain viikkoja tai kuukausia kerrallaan. Kyseessä on siis paljon lyhytaikaisempi vaihtoehto. Jos haluat kuulla lisää, keskustele tästäkin vaihtoehdosta paikallisen adoptiojärjestäjän, perinnöllisyysneuvojan tai muun terveydenhoitoalan ammattilaisen kanssa.