Vuonna 1993 tutkijat saivat selville, missä Huntingtonin taudin aiheuttava geeni tarkalleen on DNA:ssamme ja ymmärsivät, mitä se tekee. Tästä syystä nykyään on mahdollista käydä niin sanotussa ennakoivassa geenitestissä. Nimitys tulee siitä, että testissä voivat käydä ne, JOTKA TIETÄVÄT OLEVANSA RISKISSÄ SAIRASTUA HUNTINGTONIN TAUTIIN, mutta joilla ei vielä ole näkyviä oireita ja jotka haluavat tietää tulevatko he sairastumaan vai eivät. Testin tuloksesta pystytään tavallisesti sanomaan, onko testatulla henkilöllä viallinen geeni vai ei.

Huomaathan, että jos henkilöllä on jo oireita, mutta sairautta ei ole diagnosoitu, asiaa lähestytään eri tavalla eli niin sanotulla oireisiin perustuvalla testauksella. Siihen kuuluu useita erilaisia lääkärin kanssa tehtäviä arvioita, joiden pohjalta vahvistetaan diagnoosi Huntingtonin taudista. Se on melko erilainen kuin ennakoiva geenitesti, mihin tässä osiossa keskitytään.

Testaus ja tiede

Saatat kuulla ihmisten sanovan, että ”heillä on geeni”, kun he viittaavat itseensä ja sairastamaansa Huntingtonin tautiin. Tosiasiassa meillä kaikilla on geeni, joka voi aiheuttaa Huntingtonin taudin – jopa niillä, jotka eivät koskaan sairastu. Mutta jos meillä kaikilla on kyseinen geeni, miksi jotkut sairastuvat Huntingtonin tautiin ja toiset eivät? Erona on se, että niillä, jotka sairastuvat Huntingtonin tautiin, on tavallista suurempi määrä geenin CAG-toistojaksoja.

Mikä CAG-toistojakso?

Menemättä liian tieteelliseksi (mikä on vaikeaa kun aiheena on DNA!), geenissä on osa, joka toistaa itseään uudelleen ja uudelleen. Se tunnetaan nimellä CAG-toistojakso ja jokaisella ihmisellä on eri määrä toistoja. Mutta Huntingtonin tautia sairastavalla toistoja on tavallista enemmän, mikä tarkoittaa, että geeni laajenee enemmän kuin sen pitäisi. Toistojaksojen määrän lisääntyminen voi johtaa Huntingtonin tautiin.

Syy, miksi kerromme CAG-toistojaksoista on, että niillä on merkitystä Huntingtonin taudin ennakoivassa geenitestissä. Kun sairastumisriskissä oleva henkilö käy geenitestissä, hänen DNA:taan lähetetään laboratorioon, jossa erityisillä koneilla ja tekniikoilla lasketaan, kuinka monta CAG-toistojaksoa kyseisellä henkilöllä on siinä geenissä, joka voi aiheuttaa Huntingtonin taudin. Kun tiedetään, kuinka monta toistojaksoa kyseisellä henkilöllä on, voidaan sanoa sairastuuko hän Huntingtonin tautiin vai ei.

Kuinka monta CAG-toistoa aiheuttaa Huntingtonin taudin?

CAG-toistot on jaettu neljään ryhmään. Jos henkilöllä on alle 27 CAG-toistoa, hän on niin sanotusti ”negatiivinen”. Se tarkoittaa, että kyseinen henkilö ei tule sairastumaan Huntingtonin tautiin ja hän ei myöskään siirrä sairautta omille lapsilleen.

Henkilö, jolla on 40 CAG-toistoa tai enemmän tulee varmasti saamaan Huntingtonin taudin oireita elämänsä aikana (mutta sitä ei voida sanoa, milloin oireet alkavat) ja jokaisen hänen lapsensa sairastumisriski on 50%.

Jos henkilöllä on 27–35 CAG-toistoa, hän ei sairastu Huntingtonin tautiin, mutta silti on olemassa hyvin pieni riski, että hän siirtää sairauden lapsiinsa (riski on noin 5%).

Jos taas henkilöllä on 36–39 CAG-toistoa, hän on niin sanotulla ”harmaalla alueella”. Se tarkoittaa, että on epävarmaa tuleeko hänelle hänen elämänsä aikana oireita vai ei.

Alle 27 CAG-toistoa

Negatiivinen – ei sairastu Huntingtonin tautiin eivätkä lapset ole riskissä sairastua

27–35 CAG-toistoa

Negatiivinen – ei sairastu itse, mutta pieni riski että sairaus siirtyy lapsille

36–39 CAG-toistoa

Positiivinen – mutta oireet voivat tulla vanhemmalla iällä. Lapsilla 50 % riski.

40+ CAG-toistoa

Positiivinen – saa oireita elinaikanaan. Lapsilla 50 % riski.

Teknisesti ottaen niillä, joilla on 36–39 CAG-toistoa, on viallinen geeni, mutta he saattavat saada Huntingtonin taudin oireita vasta vanhemmalla iällä. Kuitenkin jokaisella lapsella on 50 % riski saada viallinen geeni.

Jos olet käynyt testissä, on tärkeää, että ymmärrät ennakoivan testisi tuloksen. Jos sinulla on kysymyksiä tai et ymmärrä mitä testitulos merkitsee, ota yhteyttä testin järjestäjään.

Perinnöllisyysneuvonta ja testausprosessi

Kuten olet edeltä lukenut, testaus perustuu lopulta CAG-toistojaksojesi selvittämiseen, ja se voidaan tehdä verikokeella. Mutta ennakoivaan geenitestiin osallistuminen ja sen selvittäminen, sairastutko Huntingtonin tautiin vai et, on valtava päätös tehtäväksi ja henkisesti se on ihan suunnattoman suuri asia. Mitä jos tulos on positiivinen? Selviääkö siitä? Voiko positiivisesta tuloksesta huolimatta elää myönteistä elämää? Nämä ovat kysymyksiä, jotka on pakko kysyä. Ja siksi, ennen kuin kukaan voi osallistua Huntingtonin taudin ennakoivaan geenitestiin, hänen pitää osallistua perinnöllisyysneuvontaan. Se, kuinka kauan neuvonta kestää, riippuu sinusta ja neuvontaa antavasta asiantuntijasta sekä omasta henkilökohtaisesta tilanteestasi – mutta yleensä se kestää 2-6 kuukautta. Kyseisen jakson aikana keskustellaan monista asioista, kuten eräs asiantuntija kertoo:

”Kyse on pitkälti kahdensuuntaisesta prosessista, jonka aikana voit tutustua ennakoivan testin vaihtoehtoon ja sen vaikutuksiin sekä mahdollisiin testituloksiin. Ehkä keskustelua käydään myös muista vaihtoehdoista, mahdollisista vaikutuksista muihin perheenjäseniin sekä testin ajoituksesta. Se voi vaihdella, miten valmiiksi henkilö kokee itsensä testin suhteen – ja se on täysin ok – haluamme edetä testauksessa henkilölle itselleen sopivassa tahdissa.” Tiffany, perinnöllisyysneuvoja

Testausprosessi käynnistyy yleensä sillä, että juttelet ensin oman lääkärisi kanssa, joka ohjaa sinut paikalliselle perinnöllisyyslääketieteen klinikalle. Testiin osallistuminen edellyttää normaalisti vähintään 18 vuoden ikää – mutta vaikka olisit nuorempi, voit tietenkin jutella perinnöllisyysneuvojan kanssa siitä, mitä testi pitää sisällään ja kysellä mistä tahansa muista asioista Huntingtonin tautiin liittyen.

Jos neuvontaprosessin missä tahansa vaiheessa tulet toisiin aatoksiin etkä haluakaan käydä testissä, voit pysäyttää prosessin heti. Jotkut jopa ehtivät käydä verikokeessa ennen kuin päättävätkin, ettei olekaan oikea aika kuulla tulosta juuri nyt. Sen sijaan he pyytävät, että tulokset säilytetään avaamattomina siihen asti, että he kokevat itsensä valmiiksi kuulemaan ne. Lääkärit ja perinnöllisyysneuvojat eivät lue tuloksiasi ennen kuin olet itse päättänyt, että haluat kuulla ne.

Päätös on yksin sinun

On tärkeää muistaa, että testiin osallistuminen on henkilökohtainen valinta – se on päätös, joka vain sinulla on oikeus tehdä. Jotkut saattavat kyllä sanoa, että sinun pitäisi tai ei pitäisi mennä testiin, mutta se ei ole missään tapauksessa heidän päätettävissään – se on kokonaan sinun päätöksesi ja sinun pitäisi käydä testissä vain, jos olet varma, että se on mitä sinä itse haluat.

”En ole päättänyt ajankohtaa milloin käyn testissä, mutta haluan tehdä sen omilla ehdoillani enkä kenenkään muiden. Olen elämäni aikana tavannut ihmisiä, jotka ovat painostaneet minua testiin tai olemaan testaamatta. Kuultuani lukemattomia kertoja muiden mielipiteitä asiasta tulin lopulta siihen lopputulokseen, että he eivät sitä päätä, vaan minä tiedän itse, milloin aika on kypsä.” Stacey

Ei ole olemassa oikeaa tai väärää vastausta testiin osallistumisesta. Ihmiset ovat erilaisia! Elämme kaikki erilailla ja teemme erilaisia päätöksiä. Jotkut valitsevat testin (ja se vaihtelee, missä vaiheessa elämäänsä he haluavat käydä testissä), toiset valitsevat olla käymättä testissä – on olemassa täysin ymmärrettäviä syitä kumpaan tahansa päätökseen. Vaikka päätös onkin yksin sinun, voi silti olla hyvä, että juttelet tunteistasi sellaisten lähimmäistesi kanssa (kuten puolison), joihin tulos myös vaikuttaa. Mutta viime kädessä päätös on silti sinun.

Henkivakuutus

Jos päätät, että haluat käydä testissä ja aika on siihen mielestäsi oikea, on tärkeää olla valmistautunut. Yksi tärkeimmistä käytännönasioista, joita ehkä haluat tehdä etukäteen ennen kuin saat testituloksesi, on hankkia henkivakuutus. Tämä johtuu siitä, että vakuutusmaksut saattavat olla kalliimpia, jos haet vakuutusta sen jälkeen kun olet käynyt testissä (ja saanut positiivisen tuloksen). Jos taas olet ottanut vakuutuksen ennen testiä, sinun ei enää tarvitse paljastaa testitulostasi vakuutusyhtiölle ja tuloksesi ei vaikuta olemassa olevaan vakuutukseesi. Vakuutukseen liittyvät asiat vaihtelevat sen mukaan missä olet ja missä maassa asut. Jos sinulla ei vielä ole vakuutusta ja haluat sellaisen ennen testiä, voit jutella siitä perinnöllisyysneuvojasi tai oman maasi Huntington-yhdistyksen kanssa.

Nuoret eivät useinkaan mieti sellaisia asioita kuin vakuutus, jota mietitään yleensä vasta talon oston, perheen perustamisen tms. yhteydessä. Mutta vakuutus on itseasiassa todella tärkeä asia, eikä sitä pitäisi vähätellä.

”Kävin testissä 19-vuotiaana ja vaikka tiesin vakuutuksesta, olin liian nuori todella ymmärtämään miten tärkeä voimassa oleva vakuutus on. Työnsin sen ajatuksena sivuun ja keskityin testausprosessiin. Nyt, vuosia myöhemmin, toivon että olisin ottanut vakuutuksen.” Joel

Päätös on sinun eikä sinun tarvitse ottaa vakuutusta käydäksesi testissä – se ei ole edellytys, mutta pidemmän päälle hyödyt siitä, että otat vakuutusasioista selvää.

Testausprosessin tunnepuoli

Sen lisäksi, että testaus vaatii käytännön valmisteluja, se on myös todella tunteita herättävä prosessi alusta loppuun. Testauspäätöksen tekeminen, perinnöllisyysneuvonta, verikoe ja lopulta tulosten saaminen – jokaisessa vaiheessa on omat henkiset esteensä, joiden yli pitää päästä.

Geenitesti aiheuttaa sellaisen tunnevuoristoradan, että se on suuri haaste kenelle tahansa. Kun ottaa huomioon, että koko prosessi voi kestää kuukausia, voi olla vaikeaa pysyä tyynenä alusta loppuun. Vastaan voi tulla ylämäkiä ja alamäkiä, mutta älä anna niiden pelottaa, sillä se on täysin normaalia ja tunteistaan pitääkin puhua perinnöllisyysneuvojan kanssa (he ovat juuri sitä varten). Voit myös kysyä neuvoa muilta, jotka ovat käyneet läpi Huntingtonin taudin testausprosessin, sillä he ovat kohdanneet samat tunteet ja haasteet.

Odottaminen

Testausprosessiin kuuluu osa, josta emme vielä ole juurikaan puhuneet – odottaminen. Se tarkoittaa aikaa verikokeen ja tulosten saamisen välillä. Ihmiset joutuvat verikokeen jälkeen odottamaan viikkoja ennen tulosten kuulemiseen varattua tapaamista. Odotusajan pituus riippuu siitä missä asut ja mikä taho testin järjestää. Se voi olla uskomattoman vaikea aika testiin osallistuneelle; nuo viikot voivat useinkin tuntua kuukausilta! Se voi olla hyvinkin ahdistavaa aikaa, ja siksi on tärkeää huolehtia, että kyseisenä aikana riittää tekemistä ja muuta miettimistä.

”Tarkoitan sitä todella, kun sanon, että viikot verikokeen ja tulosten saamisen välillä olivat kiduttavia. Ne olivat elämäni vaikeimmat viikot. Jokainen päivä oli yhtä taistelua, kun päässäni pyöri ajatuksia ja oli vaikea nukkua. Miten sellaisesta sisäisestä myllerryksestä selviää? Ajat itsesi kirjaimellisesti hulluksi, henkisesti raunioiksi, et saa unta kun ajatukset pyörivät päässäsi ja pelkäät, koska et sillä hetkellä tiedä, mitä tulevaisuutesi tuo tullessaan.” Laura

Jos sinusta tuntuu, että perinnöllisyysneuvojasi kanssa jutteleminen helpottaisi oloasi tulosten odottamisen aikana, soita hänelle (hän ei vielä tässä vaiheessa tiedä tuloksiasi). Tai vaihtoehtoisesti tässäkin tapauksessa voit hakea apua ja neuvoja niiltä, jotka ovat kokeneet saman odottamisen itsekin – heidän kanssaan jutteleminen voi auttaa.

Valmistautuminen tulosten kuulemiseen

Testausprosessin toinen haaste liittyy tulosten kuulemiseen ja siihen valmistautumiseen. Monilla on tapana kehittää jompaan kumpaan suuntaan ”tunne” siitä, saavatko he positiivisen vai negatiivisen testituloksen. Et tietenkään voi oikeasti tietää tai ”tuntea” minkä tuloksen saat, ja lopulta etukäteen tehdyt veikkaukset saattavat aiheuttaa pahemman shokin, kun saat kuulla testituloksesi (jos saatkin eri tuloksen, kuin olit odottanut). Usein on hyvä prosessin aikana muistuttaa itseään siitä, että ennen testituloksia olet vain riskiryhmässä, eikä kannata arvailla suuntaan eikä toiseen.

”Käytin koko testiprosessin ajatellen, että saan negatiivisen testituloksen. Kun sitten sain tulokset ja tulos oli positiivinen… sitä oli tosi vaikea sulattaa. Meni ainakin pari kuukautta ennen kuin pystyin jatkamaan siitä eteenpäin.” Joe

Testitulokseen valmistautuminen voi olla hyödyllistä, ja testiä edeltävien keskustelujen aikana sinua ehkä pyydetään miettimään, mitä teet jos saat positiivisen tai vastaavasti negatiivisen testituloksen. Se on hyvä harjoitus, sillä siinä joudut todella miettimään ja suunnittelemaan miten reagoit testitulokseesi, oli se kumpi tahansa.

Tuki

Testausprosessin aikana saatu tuki ei ole vain tärkeää, vaan se voi olla myös hyvin lohduttavaa. Sinulla on oikeus, ja on jopa toivottavaa, että otat perheenjäsenen tai ystävän mukaan sekä keskustelutilaisuuksiin että testitulosten kuulemistilaisuuteen – se on erittäin suositeltavaa. Jotkut epäröivät kertoa perheenjäsenilleen tai ystävilleen päätöksestä osallistua testiin ja päättävät käydä prosessin yksin läpi. Yleensä päätös olla kertomatta perheelleen näin suuresta elämään vaikuttavasta asiasta perustuu ajatukselle, ettei halua aiheuttaa rakkaille ihmisille ylimääräistä stressiä, huolta tai tuskaa – perhettään haluaa suojella. Se on ymmärrettävä syy pitää prosessi salassa; onhan monella testiin osallistuvalla perhe, joka jo joutuu elämään Huntingtonin taudin kanssa ja ihmisillä on tapana ajatella, että he pahentavat perheensä taakkaa, jos perhe joutuu selviämään vielä testausprosessistakin. Mutta suurella todennäköisyydellä asian salaaminen ei auta sinua pidemmän päälle. Kuten jo aiemmin mainittiin, testausprosessi on henkisesti hyvin raskas matka taitettavaksi – tarvitset apua ja tukea sen aikana. Älä lähde siihen yksin ilman syytä – toivon mukaan se kerää koko perheen testattavan henkilön taakse ja kaikki tukevat toisiaan.

Testiin osallistuminen voi olla jopa vaikeampi kokemus niille, joilla on sisaruksia, jotka kuuluvat riskiryhmään, ovat käyneet testissä tai joilla on oireita. Kuvittele, että saisit negatiivisen testituloksen sen jälkeen, kun sisaruksesi olisi jo saanut positiivisen tuloksen – miten sisaruksille kertoo sellaisen uutisen? Tällainen syyllisyyden tunne, jota kokee sisarustensa vuoksi, voi olla epämiellyttävä ja vaikea tunne käsiteltäväksi. Mutta sen ei tarvitse olla sitä, kuten eräs perhe korostaa:

”Sisaruksilleni kertominen ei ollut henkisesti helppoa. Toivoin epätoivoisesti, että he olisivat voineet saada saman tuloksen kuin minä. Tuntui niin epäreilulta, miten sairaus valitsee kenet se ottaa ja kenen yli se hyppää vain jättääkseen heidät todistamaan tekemäänsä tuhoa. Mutta kun soitin ihanille veljilleni, he olivat innoissaan ja hurrasivat puhelimessa.” Jen (kun hän kertoi positiivisen testituloksen saaneille veljilleen saaneensa negatiivisen tuloksen).

Mitkä testitulokset ovatkin, tuki on kaikki kaikessa, sillä sisaruksina teidän pitäisi nähdä tämä mahdollisuutena lähentyä keskenänne ja tukea toisianne entistäkin enemmän. Juttele sisarustesi kanssa murheistasi ja kerro heille huolesi siitä, miten perhe reagoi testitulokseesi ennen kuin saat sen – valmistautukaa koko perheen voimin.

Sinun ei pitäisi kuitenkaan tuntea, että tarvitset perheeltäsi luvan tai heidän tukensa käydäksesi testissä – muista, että se on sinun päätöksesi. Muutakin tukea on saatavilla esim. oman maasi Huntington-yhdistyksen kautta, perinnöllisyysneuvojaltasi ja HDYO:lta. Testausprosessin aikana voi saada hyvää tukea myös muilta nuorilta, jotka ovat käyneet läpi saman prosessin. Heihin saa yhteyden esim. HDYO MESSAGE BOARD –KESKUSTELUPALSTAN KAUTTA.

Tulosten kuuleminen

Positiivinen vai negatiivinen – päivä jona saat tuloksesi voi tuntua elämäsi epätodellisimmalta päivältä ja on tärkeää, että varaat aikaa tulosten sulatteluun ja hyväksymiseen. Hyväksyminen tapahtuu vain ajan kanssa askel kerrallaan. Kumpikin testitulos tuo mukanaan monia tunteita ja erilaisia esteitä ylitettäväksi. Positiivinen testitulos herättää jokseenkin itsestäänselvempiä kysymyksiä ja ajatuksia, mutta myös negatiivinen testitulos aiheuttaa murheita. Molemmista keskustellaan alla olevissa osioissa:

Positiivinen testitulos

Positiivisen tuloksen saaminen Huntingtonin taudin testissä on usein traumaattinen kokemus – sellainen joka todella voi viedä jalat alta. Älä siis ihmettele, jos sinulta menee kuukausia tuntea olevasi taas oma itsesi, sillä nämä asiat ottavat aikaa ja siksi on tärkeää, ettei aseta itselleen liikaa odotuksia testin jälkeen. Kuten testausta käsittelevässä pääosiossa korostettiin, testituloksen hyväksyminen tapahtuu vähitellen ajan kanssa.

”Saatuani positiivisen testituloksen olin varmaan seuraavat kuusi kuukautta maassa itseäni säälien – en ollut kovin tuottelias tuona aikana! Mutta pyrin aina menemään eteenpäin ja hyväksymään testitulokseni, ja vähitellen se tuotti tulosta. Nyt, kolme vuotta myöhemmin, olen todella tyytyväinen elämääni ja olen hyväksynyt testini tuloksen.” Ben

Muista, että sinulla on mahdollisuus seurantatapaamisiin perinnöllisyysneuvojasi kanssa milloin vain kun haluat keskustella tuloksestasi ja tuntemuksistasi. Se voi olla hyvinkin hyödyllistä ja perinnöllisyysneuvoja käy mielellään kanssasi läpi kaikkia mieltäsi askarruttavia asioita.

Sinun pitää myös miettiä, kenelle kaikille aiot kertoa testituloksestasi. Se, kerrotko ystävillesi tai työkavereillesi, on täysin sinun oma päätöksesi. Tiedon ja ymmärryksen puute Huntingtonin taudista voi herättää hämmennystä; ymmärtävätkö he? Vaikuttaako se esim. siihen, miten ihmiset suhtautuvat sinuun töissä? jne.

Kun olet ehtinyt totutella ajatukseen positiivisesta testituloksestasi, voit alkaa käyttää sitä syynä/motivaattorina tehdä elämässäsi kaikkia niitä asioita, joista olet aina haaveillut. Mikset lähtisi matkustelemaan, vaihtaisit uraa, aloittaisit uuden urheiluharrastuksen tai ottaisit muuten vain uuden alun elämällesi! Positiivinen testitulos voi parhaimmillaan olla loistava innoittaja tekemään asioita ja kokemaan elämää. Toki innon löytäminen voi ottaa aikaa, mutta lopulta voit saada siitä todella paljon irti.

Toinen tärkeä ja ajattelemisen arvoinen asia on, että positiivinen testitulos saattaa muuttaa suhtautumistasi asioihin. Jos esimerkiksi perheenjäsenelläsi on Huntingtonin taudin oireita, sinun saattaa olla vaikea katsella hänen sairautensa etenemistä, kun olet itsekin saanut positiivisen testituloksen. Kuten eräs nuori mies sanoo:

”Sen jälkeen, kun olin saanut positiivisen testituloksen, minun oli todella vaikea huolehtia Huntingtonin tautia sairastavasta isästäni. Katselin häntä ja hänen oireitaan, ja ajattelin, että siinä olen minä 20 vuoden päästä. Sitä oli ensin vaikea käsitellä, mutta jonkin ajan kuluttua rauhoituin ja asiat palautuivat taas normaaliksi.” John

Aika todellakin helpottaa – ja vaikka sinusta ehkä juuri nyt tuntuu ettei sitä ole paljon, muista kuitenkin, että sinulla on vielä paljon aikaa nauttia elämästä. Huntingtonin taudin tutkimus edistyy todella vauhdilla, ja tulevaisuuden suhteen on olemassa paljon todellista toivoa. Voit itsekin auttaa osallistumalla tutkimuksiin. Se voi olla hyvinkin palkitseva kokemus ja monista tuntuu, että he ovat hyödyksi niihin osallistuessaan. LUE TÄÄLTÄ TARKEMMIN, MITEN VOIT AUTTAA TUTKIMUKSISSA.

Vielä on paljon hyviä päiviä koettavaksi, ja kyllä, huonojakin päiviä tulee (kenellä niitä ei olisi). Mutta pidä positiivinen asenne ja suunta eteenpäin, niin saavutat edelleen asioita elämässäsi. Muista, että sinulla on aina ollut viallinen geeni; ainoa ero on, että nyt olet siitä tietoinen. Sinulla on se etu, että tiedät mitä tuleman pitää, joten käännä se hyödyksesi. Ehkäpä positiivinen testitulos on juuri se motivaattori, jonka avulla voit saavuttaa elämässäsi isoja asioita ja olla niistä ylpeä.

Negatiivinen testitulos

Negatiivista testitulosta pidetään tavallisesti ”hyvänä tuloksena”, mutta siitä onnittelemista kannattaa harkita kaksi kertaa. Ihmiset saattavat olettaa sinun olevan onnellinen, iloinen ja haltioissasi. Tosiasiassa se ei kuitenkaan tarkoita, että negatiivisen testituloksen saanut henkilö on täysin vapaa Huntingtonin taudista. Hänellä saattaa olla perheenjäseniä, joilla on oireita, jotka ovat riskiryhmässä tai saaneet positiivisen testituloksen – huoli ei siis katoa mihinkään.

Yksi suurimpia pulmia negatiivisen testituloksen saaneilla on syyllisyyden tunne. Monet kokevat hurjan paljon syyllisyyttä tuloksestaan – sinä saatat tuntea samalla tavalla. On tärkeää, että keskustelet tuntemuksistasi perheesi ja ystäviesi kanssa ja olet avoin ja rehellinen – sinulla on täysi oikeus tuoda tunteesi selvästi esille.

”Sain negatiivisen testituloksen, ja päällimmäinen tunne oli valtava syyllisyys. Jotkut ehkä ajattelevat, että olin itsekäs kun en näyttänyt olevani tuloksesta iloinen, mutta koska tunnen monia positiivisen testituloksen saaneita ja minulla on veli, joka ei ole käynyt testissä, en voinut tuntea muuta kuin puhdasta syyllisyyttä. On tärkeää puhua ystäville ja perheelle tuloksesta. Isäni kannusti minua juhlistamaan negatiivista testitulostani, mutta minusta tuntui, etten voi. Kärsin negatiivisen tuloksen saamisesta kuukausia, koska minulle se oli henkilökohtaisesti suuri henkinen este. Vasta kun sain syvällisempiä neuvoja, ymmärsin, ettei negatiivista testitulosta tarvitse hävetä. Silti on tärkeää jatkaa osana sitä yhteisöä, joka Huntingtonin taudin ympärillä on, ja tukea toisia, jotka kamppailevat taudin kanssa.” Lisa

Jotkut kokevat, että heistä otetaan jokin osa pois, kun he saavat negatiivisen testituloksen – ikään niin kuin Huntingtonin tauti olisi ollut osa heidän identiteettiään, ja nyt kun se on poistunut, he eivät enää ole varmoja mitä elämältään haluavat. Tällaiset tuntemukset voivat olla ongelmallisia. Huntingtonin tauti on esimerkiksi vuosien ajan yksi suurimpia asioita, joita sinulla on yhteistä perheesi kanssa. Joten jos joku saa negatiivisen testituloksen ja tietää, ettei tule sairastumaan, se saattaa aiheuttaa eräänlaista eron tunnetta omasta perheestään – yksi yhdistävä tekijä on poissa.

On tärkeää, että kerrot kaikista huolista ja murheista, joita sinulla on. Sinulla on oikeus seurantakäynteihin, joissa voit jutella perinnöllisyysneuvojasi kanssa testituloksestasi ja mistä tahansa mieltäsi askarruttavasta asiasta. Mutta kuten jo aiemmin mainittiin, on tärkeää, että juttelet tuntemuksistasi myös perheesi kanssa – he eivät ehkä ole ymmärtäneet, miltä sinusta ihan oikeasti tuntuu. Voitte tukea toisianne vain, jos ymmärrätte miksi tukea tarvitaan – siksi sinun pitää olla avoin ja rehellinen tuntemuksistasi negatiivisen testituloksesi suhteen, äläkä piilottele niitä vain siksi, että olet saanut ”hyvän tuloksen” ja sinusta tuntuu, ettei pitäisi valittaa.

”Negatiivisen testituloksen saaminen oli ehdottomasti uskomattomin uutinen, jonka olen koskaan saanut. Päivä jona sain tulokseni oli epätodellinen – ja yksi valtava tunnevuoristorata. Se alkoi elämäni onnellisimpana päivänä, mutta muuttui vaikeimmaksi koskaan.. Olin valmistautunut tuntemaan syyllisyyttä, mutta en ollut valmistautunut olemaan totaalisen häkeltynyt. Osasin ajatella loogisesti, ettei minun pitäisi tuntea syyllisyyttä, mutta se iski minuun silti...KOVIN! En päässyt yli siitä, että olin - paremman termin puuttuessa - ”turvassa”… ja sen aiheuttama syyllisyys oli ihan valtava. Minusta tuntui niin pahalta tietää, että moni rakastamani ihminen ei ole yhtä onnekas kuin minä, tai ainakin heidän tulevaisuutensa oli vielä auki. Pelko toisille kertomisesta aiheutti minulle paniikkikohtauksia ja jopa hengittäminen oli vaikeaa. Onneksi elämässäni on ihmisiä, jotka olivat kannustavampia kuin koskaan, ja sanoivat juuri sen mitä minun piti kuulla: ”Syyllisyys kääntyy vielä hyväksi ja se inspiroi sinua muutoksen tekemiseen enemmän kuin mikään muu tähän mennessä”. Hitaasti mutta varmasti aloin tuntea oloni taas omaksi itsekseni... ja vaikka vielä nykyäänkin välillä tunnen syyllisyyttä, otan päivän kerrallaan ja yritän tehdä kaikkeni kantaakseni oman korteni kekoon Huntingtonin taudin kukistamisessa!” Elaine

Vaikka olisit saanut negatiivisen testituloksen, voit edelleen auttaa parannuskeinon löytämisessä. On tutkimuksia, joihin halutaan ja tarvitaan negatiivisen tuloksen saaneita. Voit osallistua ja tehdä oman osasi auttaaksesi et vain omaa perhettäsi vaan myös muita, jotka kärsivät Huntingtonin taudista. Käy tutustumassa TUTKIMUSTYÖTÄ KÄSITTELEVÄÄN OSIOON.