Huntingtonin tauti on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa henkilön DNA:ssa oleva GEENI, JOLLA ON VIRHEELLINEN CAG-EMÄSTOISTOJAKSON PIDENTYMÄ. Kaikilla on Huntingtonin taudin aiheuttava geeni, mutta niillä, joilla sairaus puhkeaa, on siitä pidentynyt versio. Toistojakson pidentyminen aiheuttaa sen, että geeni ei toimi kunnolla, vaan aiheuttaa lopulta sairauden.

Huntingtonin tauti on myös neurodegeneratiivinen sairaus. Mitä se oikeastaan tarkoittaa? Osiin purettuna neuro tarkoittaa hermostoa ja degeneratiivinen tarkoittaa sellaista, mikä pahenee asteittain. Joten kun sanotaan, että Huntingtonin tauti on neurogeneratiivinen sairaus, se tarkoittaa, että Huntingtonin tauti vaikuttaa ihmisen hermostoon rappeuttaen sitä vähitellen. Tämä johtuu siitä, että sairaus vaikuttaa aivojen soluihin tuhoten niitä, ja lopulta aivot ja keho eivät enää toimi niin kuin niiden pitäisi. Sen seurauksena ihmisellä alkaa näkyä Huntingtonin taudin oireita, jotka voidaan jakaa kolmeen päätyyppiin: tahattomat pakkoliikkeet, muutokset kognitiivisissa taidoissa ja muutokset käytöksessä.

Oireiden päätyypit

Huntingtonin taudista puhuessaan lääkärit ja terveysalan ammattilaiset saattavat puhua Huntingtonin koreasta. Se on kreikkaa ja tarkoittaa tanssia. Sillä viitataan usein Huntingtonin taudille tyypilliseen epäsäännölliseen liikehdintään. Tällaisten pakkoliikkeiden takia potilaat usein kaatuilevat, tiputtavat tavaroita ja vaikuttavat hermostuneilta tai levottomilta. Taudin alku- ja keskivaiheilla Huntingtonin tautia sairastavia saatetaan virheellisesti luulla humalaisiksi, vaikka oikea syy humalaiselta vaikuttavaan käytökseen ovat pakkoliikkeet. Juuri nämä tahattomat pakkoliikkeet huomataan taudissa usein ensimmäisenä, ja ennen kuin lääkärit oppivat ymmärtämään taudin muita oireita (kuten ajatteluun vaikuttavat oireet) paremmin, he kutsuivat Huntingtonin tautia tanssitaudiksi.

Sanaa kognitiivinen käytetään kuvaamaan ajatteluprosessiamme ja kaikkea, mikä vaatii ”älyllistä toimintaa” tai ylipäänsä kaikkea, mikä vaatii ajattelutyötä (kuten esimerkiksi tämän sivun lukeminen!). Taudin edetessä sairastuneella saattaa olla vaikeuksia seurata asioita, tehdä päätöksiä tai vastata kysymyksiin – ja kaikki johtuu siitä, että Huntingtonin tauti heikentää ihmisen keskittymiskykyä kognitiivisten taitojen rappeutuessa. Mutta ajattelukyvyn heikentymisestä huolimatta potilas useimmiten pystyy ymmärtämään ja tunnistamaan toisia.

Huntingtonin tauti vaikuttaa myös ihmisen käytökseen, eli se vaikuttaa ihmisen tapaan ajatella ja toimia. Käytökseen liittyvät oireet saattavat aiheuttaa tautia sairastavalle masennusta, ahdistusta, väsymystä, ärtymystä ja sitä, että hän hermostuu vähäpätöisiltä vaikuttavista asioista. Joskus Huntingtonin tautia sairastavat käyttäytyvät asiattomasti ja sanovat tai tekevät (ajattelemattaan) asioita, joita eivät tarkoita. Tällainen käytös johtuu Huntingtonin taudin aiheuttamista muutoksista – siksi on tärkeää muistaa, että jos tautia sairastava tekee jotain mikä suututtaa tai loukkaa toisia, selityksenä on mitä todennäköisimmin Huntingtonin tauti.

Jokainen on erilainen

Vaikka Huntingtonin tauti voi vaikuttaa liikkumiseen, kognitiivisiin toimintoihin ja aiheuttaa muutoksia käytöksessä, jokaisen oireet ovat yksilöllisiä, ja on mahdotonta ennustaa, miten sairaus keneenkin vaikuttaa. Jollekin esimerkiksi tulee voimakkaita pakkoliikkeitä (koreaa), mutta vain vähän käytökseen liittyviä oireita. Toiselle taas tulee paljon käytökseen liittyviä oireita, mutta vain vähäisiä pakkoliikkeitä. Jopa kahdella samasta perheestä olevalla Huntingtonin-potilaalla voi olla keskenään hyvinkin erilaisia oireita.

Ikä

Huntingtonin taudin oireet voivat alkaa missä iässä tahansa, mutta useimmilla oireet alkavat vasta 30-50 vuoden ikäisenä. Huntingtonin taudin aiheuttaa vaurio aivoissa, erityisesti tyvitumakkeissa. Aivosolut rappeutuvat pitkällä aikavälillä, yleensä 15-20 vuoden kuluessa. Tänä aikana sairastuneen toimintakyky, kuten kävelykyky, puhuminen ja syöminen, vähitellen heikkenee. Muutos tapahtuu vähitellen, ja Huntingtonin tautia sairastava voi pysyä suhteellisen hyväkuntoisena jonkin aikaa senkin jälkeen, kun hän on jo saanut diagnoosin oireistaan.

Huntingtonin tauti lukuina

Karkeasti arvioituna noin yksi henkilö 10 000 henkeä kohden koko maailmassa sairastuu Huntingtonin tautiin – kyseessä on siis melko harvinainen sairaus. Mutta joissakin paikoissa Huntingtonin tautia esiintyy enemmän kuin muualla. Se on yleinen esimerkiksi Euroopassa ja Pohjois-Amerikassa, ja Venezuelassa on alue, jossa sitä esiintyy erittäin paljon. Aasiassa ja Afrikassa sen uskotaan olevan paljon harvinaisempi, vaikkakaan näillä mantereilla ei ole tehty riittävästi tutkimusta, jotta voitaisiin sanoa tarkkaan, kuinka paljon tautia niissä esiintyy. Huntingtonin tautiin viitataan usein ”perheen sairautena”, sillä se voi vaikuttaa koko perheeseen ja se on PERINNÖLLINEN – siksi sen vaikutus on huomattavasti laajempi kuin mitä luvut antavat ymmärtää.

Hoito

Huntingtonin tautiin ei ole vielä parannuskeinoa eikä tehokasta/varsinaista hoitoa, joka hidastaisi taudin etenemistä. Mutta oireiden helpottamiseksi on joitakin hoitoja, ja tutkimustyötä tehdään paljon, joten tulevaisuuden kannalta on paljon toivoa! Käy tutustumassa TUTKIMUSOSIOON, josta löytyy lisätietoa tutkimustuloksista ja tutkimusten etenemisestä. Toivomme tämän sivuston auttavan sinua ymmärtämään Huntingtonin tautia – miten se sinuun vaikuttaakin.

Toivottavasti tämä johdanto on ollut avuksi. Yksityiskohtaisempaa tietoa Huntingtonin taudista ja sen vaikutuksista nuoriin ihmisiin löydät tutustumalla loppusivuston sisältöön.