Jos nuori kuuluu ryhmään, joka on riskissä sairastua Huntingtonin tautiin, sillä voi olla suuria vaikutuksia tämän elämään. Tämän osion tarkoituksena on käsitellä niitä huolia, joita nuorilla on sairastumisriskin suhteen, sekä tarjota neuvoja ja tukea huolien selättämiseen. Mutta ihan ensiksi katsotaan, mitä tiede sanoo riskistä sairastua Huntingtonin tautiin.

Mitä riskiryhmään kuuluminen tarkoittaa?

Riskiryhmään kuuluminen tarkoittaa sitä, että henkilöllä on mahdollisuus periä sairaus sitä sairastavalta vanhemmaltaan. Koska Huntingtonin tauti on perinnöllinen sairaus, jokainen, jonka vanhemmalla on Huntingtonin tauti, on riskissä periä sairaus vanhemmaltaan. Ainoita poikkeuksia ovat ne, jotka ovat syntyneet esim. alkiodiagnostiikan (PGD) tai muun sellaisen prosessin kautta, joista puhutaan lisää osiossa LASTEN HANKKIMINEN.

Mikä altistaa riskille?

Huntingtonin tauti on perinnöllinen sairaus, mikä tarkoittaa, että lapsi voi saada sen vanhemmaltaan DNA:n sisältämien geenien kautta. Perit geenisi vanhemmiltasi, ja siksi sinulla voi olla isäsi hiukset tai äitisi ruskeat silmät. Meillä on tuhansia geenejä, jotka kaikki ovat ryhmittyneet eri segmentteihin DNA:ssamme. Nämä segmentit tunnetaan nimellä kromosomi, ja kaikkiaan ihmisellä on 23 kromosomiparia. Syy, miksi puhutaan ”kromosomipareista”, on se, että perimme yhden kummaltakin vanhemmalta. Huntingtonin taudin aiheuttava geeni on kromosomissa 4, ja sen löysi kansainvälinen tutkijaryhmä vuonna 1993.

Koska perimme kromosomimme kummaltakin vanhemmalta, saamme kaksi kopiota jokaisesta geenistä DNA:ssamme – yksi äidiltä ja toinen isältä. Tutkijat saivat selville, että syy, miksi ihmiselle kehittyy Huntingtonin tauti, on 4. kromosomin toisessa geenissä, jolla on virheellinen CAG-emästoistojakson pidentymä. Koska geenillä on normaalia pidempi toistojakso, se aiheuttaa lopulta Huntingtonin taudin oireita. Geeniä voi siis kutsua ”pidentyneeksi”. Yleensä Huntingtonin tautia sairastavalla henkilöllä on yksi pidentynyt ja yksi normaali geeni. Hänen lapsensa perii joko pidentyneen tai normaalin geenin – ja toiselta vanhemmaltaan normaalin geenin. Tämä selittää, miksi Huntingtonin tautia sairastavan lapsella on 50/50-mahdollisuus (50 % riski) periä Huntingtonin tauti. Se, periikö lapsi pidentyneen vai normaalin geenin, on puhtaasti tuurikysymys, ja siksi jotkut vertaavatkin taudin riskiä kolikon heittämiseen.

Geenin siirtyminen eteenpäin

Valitettavasti Huntingtonin tautia aiheuttavan geenin periminen johtaa siihen, että myös kyseisen henkilön lapset ovat riskissä periä geeni vanhemmaltaan. On selvää, että tämä on suuri huolenaihe monelle riskiryhmässä olevalle. Jos haluat lukea lisää riskille altistumisesta, suosittelemme tutustumaan HUNTINGTONIN TAUTIA AIHEUTTAVAA GEENIÄ käsittelevään osioon. Saatat kokea hyödylliseksi myös osion LASTEN HANKKIMINEN.

50/50-mahdollisuus

Huntingtonin taudin periytyvyyteen liittyvä 50/50-mahdollisuus herättää nuorissa monia erityyppisiä huolenaiheita. Yksi tyypillinen tuntemus riskiryhmään kuuluvilla on se, että vaikka he tietävät, että tieteellisesti riski on 50 %, se ei yksinkertaisesti tunnu siltä käytännössä. Monista tuntuu, että todennäköisyys periä Huntingtonin taudin aiheuttava pidentynyt geeni on suurempi, kuin todennäköisyys periä normaali geeni, joka ei aiheuta sairautta.

”50 prosenttia – vaikka minulle kuinka sanotaan, että se on täysin tasapuolinen mahdollisuus, silti se tuntuu paljon suuremmalta kuin pitäisi! Tarkoitan, että 50 % mahdollisuus periä (pidentynyt) geeni voittaa 50 % mahdollisuuden periä normaali geeni – siltä se ainakin tuntuu päässäni. Matematiikan opettajani tappaisi minut, jos kuulisi tämän, sillä siinä ei ole loogisesti ajateltuna mitään järkeä.” Luke

On hyvin yleistä ja ymmärrettävää ajatella noin. Huoli voi tuntua suuremmalta kuin 50/50-riskin pitäisi. Ihmisen mielellä on tapana keskittyä 50/50-riskin aiheuttamaan huoleen enemmän kuin vastaavaan positiiviseen näkemykseen; yhtälailla on myös 50 prosentin mahdollisuus olla saamatta Huntingtonin tautia aiheuttavaa geeniä.

Aina ei myöskään ole huono asia, että kokee riskin olevan suurempi kuin 50 prosenttia, sillä jotkut riskiryhmään kuuluvista itseasiassa mieluummin uskovat sairastuvansa jossain vaiheessa elämäänsä ja elävät sen mukaisesti. He näkevät sen hyvänä selviytymistapana – että pelkää pahinta ja toivoo parasta – sekä mahdollisesti myös hyvänä lähestymistapana elämään. Joskus pelko rohkaisee ihmisiä ottamaan elämästään kaiken irti.

”Vaikka kuulunkin riskiryhmään, olen aina elänyt ajatellen, että kannan taudin aiheuttavaa geeniä ja olin jo suunnitellut elämäni niin, että teen kaiken ennen 40 vuoden ikää, koska oletin sairastuvani sen jälkeen.” Paula (joka lopulta sai geenitestissä negatiivisen tuloksen)

50/50: Sisarukset – ”Yhdellä meistä on pakko olla se”

Riskiryhmään kuuluvien sisarusten keskuudessa on erittäin usein tuntemus tai harhaluulo, että yhdellä heistä on pakko olla Huntingtonin tauti – ihan kuin kyseessä olisi venäläinen ruletti. Mutta niin ei todellakaan ole: jokaisella ihmisellä on toisistaan erillinen 50/50-mahdollisuus periä Huntingtonin tauti. Esimerkiksi perheen 10 sisaruksesta jokaisella on 50 prosentin riski sairastua, eikä se tarkoita, että heistä viidellä on oltava sairastumisen aiheuttava geeni – tiede ei toimi niin. Koska jokaisella yksilöllä on oma 50/50-riskinsä, ei todellakaan voi ennustaa, kuinka monta noista 10 sisaruksesta on tai ei ole perinyt Huntingtonin taudin aiheuttavaa geeniä.

Joillekin riskiryhmässä olemiseen liittyy tieteellisten tekijöiden väärinymmärrystä, mutta toisille kyse on enemmänkin siitä, että oma mieli tekee tepposia. Monet nuoret, jotka tietävät ja ymmärtävät, että jokaisella yksilöllä on oma 50/50-riskinsä, ajattelevat kaikesta huolimatta, että sisarusten riskitekijöillä on yhteys.

Otetaan esimerkki perheestä, jossa veli ja sisko ovat riskiryhmässä. Jos veli päättää käydä geenitestissä ja saa siitä negatiivisen tuloksen (eli hän ei tule sairastumaan Huntingtonin tautiin), sisko saattaa alkaa ajatella, että hänen on täytynyt periä sairastuttava geeni veljensä sijaan.

Kuten edellä mainittiin, näin ei missään tapauksessa ole. On siis erittäin tärkeää muistaa, että jokaisella sairastumisriskissä olevalla on oma muista erillinen 50/50-riskinsä.

”Näytät ihan…”

Toinen yleinen huolenaihe nuorilla riskiryhmässä olevilla on se, että heillä on samoja piirteitä kuin perheenjäsenellään (yleensä vanhempi tai isovanhempi), jolla on Huntingtonin tauti. Tämä johtuu siitä tosiseikasta, että tauti on perinnöllinen ja siksi ihmisestä tuntuu, että jos hänellä on esimerkiksi samanväriset hiukset tai silmät tai muuten samoja piirteitä kuin sairastuneella perheenjäsenellä, hän on saattanut periä tältä myös Huntingtonin taudin aiheuttavan geenin.

”Äidilläni on Huntingtonin tauti, ja ihmiset sanovat aina, kuinka paljon näytän häneltä ja että minulla on hänen hiuksensa. Hymyilen, mutta sisälläni on oikeasti huoli, sillä vaikka kuinka rakastan häntä, en halua periä häneltä ihan kaikkea!” Tiffany

Onneksi perinnöllisyys ei toimi tuolla tavoin, vaan jokainen geeni periytyy erikseen. Riskiryhmässä oleva voi näyttää, kuulostaa ja käyttäytyä aivan kuten sairastunut vanhempansa, mutta sillä ei ole väliä: henkilön mahdollisuudet periä tai olla perimättä Huntingtonin taudin aiheuttava geeni on silti 50/50.

Perheen ”kaava”

Joidenkin nuorten perheessä taudin periytyminen tuntuu noudattavan tiettyä kaavaa. Esimerkiksi jonkun perheen edellisissä sukupolvissa vain naiset tai vanhimmat sisarukset ovat perineet sairauden jne. Tämä voi johtaa uskomaan, että sama kaava toistuu varmasti myös heidän sukupolvessaan.

”Minua pelottaa, sillä meidän perheessämme sisaruksista nuorin tuntuu aina sairastuvan Huntingtonin tautiin. Äitini oli sisarusparvensa nuorin, kuten myös isoisäni. Olen oman sukupolveni nuorin sisarus ja minua pelottaa, että minäkin sairastun.” Leanne

Tämä on nuorelta täysin ymmärrettävä päätelmä ja huolenaihe, mutta se ei yksinkertaisesti ole totta. Yhdelläkään perheellä ei ole omaa ”kaavaa” tai ”käsikirjoitusta” sille, miten Huntingtonin tauti periytyy. On vain sattumaa, että perheen sukupuu on toiminut niin kuin se on toiminut. Muista, että jokaisella yksilöllä on oma 50/50-riskinsä – periytymisellä ei ole minkäänlaista perhemallia, joka siihen vaikuttaisi.

Ennustava geenitesti

Toinen riskiryhmään kuuluvia mietityttävä asia on, käydäkö testissä vai ei. Vuodesta 1993 Huntingtonin taudin riskissä olevilla on ollut mahdollisuus käydä geenitestissä, jossa selvitetään, onko heillä taudin aiheuttava pidentynyt geeni.

Se joka on riskiryhmässä, päättää itse, meneekö testiin vai ei. Mutta päättää hän mitä tahansa, päätöstä ei useinkaan ole helppo tehdä. Vain noin joka viides riskissä oleva päättää käydä testissä. Suurin osa ei halua käydä testissä tai ei vain osaa päättää haluaako joskus mennä vai ei.

Sen pohtiminen, käydäkö testissä vai ei, voi aiheuttaa paljon jännitteitä ja huolta riskiryhmässä olevalle. Jotkut pohtivat käyvätkö testissä ollenkaan ja milloin siihen on oikea aika, kun taas toiset pohtivat, miten he mahtaisivat reagoida tietoon, miten perhe suhtautuisi uutisiin ja voisivatko he joutua syrjityiksi, jos päättäisivät käydä testissä.

”Olen jo joitain vuosia tiennyt riskistäni sairastua Huntingtonin tautiin ja tuskailen edelleen päätöksestä mennäkö testiin vai ei. Se on vaikea päätös tehtäväksi ja mahdolliseen testaamiseen tuntuu liittyvän paljon pohdittavaa. Se aiheuttaa aika paljon stressiä vielä senkin stressin päälle, jota jo koen pelkästä riskiryhmään kuulumisesta.” Jacob

Ennakoivaan geenitestiin liittyy paljon asioita. Jos haluat tietää niistä lisää, käy tutustumassa osioon GEENITESTAUS.

Oireiden metsästäminen

Ehkäpä yleisin ja suurin sairastumisriskissä olevien huoli näyttäytyy ”oireiden metsästämisenä”. Se tarkoittaa, että ihminen huomaa etsivänsä itsestään oireita, jotka viittaavat Huntingtonin tautiin.

Se on yleistä silloin, kun joku putoaa tai kaatuu, on kömpelö tai kaataa jonkin esineen. Ihmiset usein huolestuvat ja luulevat heti, että kyseessä on Huntingtonin tautiin kuuluvan pakkoliikkeen aiheuttama kömmähdys. Monet näkevät oman tai omien Huntingtonin tautia sairastavien perheenjäseniensä pudottavan ja rikkovan tavaroita ja menettävän tasapainonsa. Tästä syystä heidän on vaikea olla huolestumatta ja välttää ajatusta, että oman kömmähdyksen takana olisi samanlaisia syitä.

”Aina kun pudotin kupin, sormeni liikahtivat ratissa tai kompastuin rappusissa, ajattelin että ne ovat aikaisia merkkejä Huntingtonin taudista. En tiennyt miltä tuntuu ajatella, että kyse olisi vain huonosta päivästä tai että rappunen nyt vain sattui osumaan tielleni. Kyseessä oli klassinen tapaus oireiden etsimisestä ja podin sitä aika säännöllisesti.” Naomi

Lähes kaikki riskiryhmässä olevat etsivät itsestään oireita – jopa jotkut, jotka ovat saaneet ennakoivassa geenitestissä negatiivisen tuloksen, mikä tarkoittaa, että he eivät voi sairastua Huntingtonin tautiin. Tässäkin on kyse siitä, että ihmismielellä on tapana tehdä kepposia ja luoda enemmän huolia kuin on tarve.

”Minulla oli tapana etsiä jatkuvasti oireita ja olin koko ajan hyvin huolestunut. Mutta nykyään en enää oikeastaan jaksa olla huolissani jostain sellaisesta, johon en voi mitenkään vaikuttaa. Olen tajunnut, etten yksinkertaisesti osaa sanoa onko minulla oireita vai ei, joten mietin mielessäni, ettei sitä kannata murehtia.” Jeff

Oireiden etsiminen on huoli, jota voi olla lähes mahdotonta välttää, mutta Jeffin valitsema lähestymistapa voi olla avuksi. Oireiden etsimisellä on tapana tulla ja mennä, ja omalla mielentilallasi voi olla suuri merkitys sille, miten sen kanssa pärjäät. Jos pystyt ohittamaan kompuroinnit, kaatumiset, juomien läikkymiset ja rikkoutuneet tavarat olankohautuksella tai naurulla, käytät ylipäänsä paljon vähemmän aikaa niiden murehtimiseen.

Asia on niin, että suurin osa ihmisistä, joilla on Huntingtonin taudin oireita, eivät itseasiassa ole tietoisia muutoksista liikkeissään tai tasapainossaan, sillä sairaus aiheuttaa käsityskyvyn heikentymistä. Joten jos pelkäät saaneesi oireita, se tarkoittaa pikemminkin sitä, että on hyvin epätodennäköistä että sinulla on niitä.

Riski sairastua Huntingtonin tautiin: vaikutukset elämään

Tieto ja huoli siitä, että on riskissä sairastua Huntingtonin tautiin voi myös vaikuttaa ihmisten henkilökohtaiseen elämään niin koulutuksen, uran kuin IHMISSUHTEIDENKIN osalta. Jos katsoit yllä olevan videon, kuulit Raphaelin puhuvan siitä, miten hän kokee sairastumisriskin ”estävän” häntä uramielessä. Raphael ei sano, johtuuko se hänen omista tuntemuksistaan ja huolistaan riskiryhmään kuulumisessa, vaiko niiden näkemyksistä, joiden kanssa hän saattaa tehdä töitä. Oli miten oli, se ei ole epätavallinen tunne sellaisella, joka tietää olevansa riskissä sairastua.

”Minusta tuntuu, ettei minulla ole aikaa luoda uraa, tuntuu että minun on saavutettava kaikki nyt heti ennen kuin tulen vanhaksi ja mahdollisesti sairastun. Mutta siitä puolestaan tulee sellainen olo, etten voi saavuttaa tavoitteitani siinä aikataulussa, ja mikä järki siinä sitten on?” Emma

Toinen Raphaelin pointti on, että hän ei halua ”tuhlata” aikaansa, sillä hän voi sairastua vanhempana. Tämä on toinen tyypillinen esimerkki siitä, miten riskiryhmään kuuluminen voi vaikuttaa ihmisen ajatteluun ja elämän suunnitteluun. Usein sairastumisen riski saa ihmisen samaistumaan ”ajan tuhlaamisen” tunteeseen. Joistakin tuntuu, että he tuhlaavat aikaansa senhetkisessä työssään tai yliopiston kurssilla. Kenestä tahansa voi tuntua siltä, mutta riskiryhmään kuuluminen voi todella saada tuntumaan elintärkeältä ettei aikaa saa tuhlata, ja sen seurauksena ihminen usein kyseenalaistaa päätökset, joita hän elämässään tekee.

”Tein todella tylsää työtä, vihasin sitä. Toimistossa istuessani vilkuilin koko ajan kelloa ja ajattelin, että heitän elämäni täällä hukkaan, voin sairastua ja silti olla jumissa tässä paikassa.” George

Sairastumisen riski voi vaikuttaa niin, että tiedon kanssa voi olla hyvin vaikea elää. Mutta vaikutusten, vaikkakin ne tuntuisivat vaikeilta, ei tarvitse olla negatiivisia. Sen sijaan, että antaa tiedon musertaa tai estää tekemästä asioita, sitä voi nimenomaan käyttää rohkaisuna tarttua kaikkiin niihin asioihin, joita elämässään haluaa tehdä ja saavuttaa.

”En todellakaan pitänyt työstäni; sanoin itselleni, että minun pitää tehdä muutoksia. Aloin suorittaa työn ohella tutkintoa aiheesta, joka oikeasti kiinnosti minua. Lopulta jätin työni, sain tutkintoni, lähdin matkustelemaan ympäri Pohjois-Amerikkaa muutamaksi kuukaudeksi, palasin kotiin ja aloitin uudessa työssä, jossa viihdyn paljon paremmin. Koen, että elän sellaista elämää, jota nyt haluan elää, enkä vilkuile töissä ollessani kelloa yhtä usein kuin ennen!” George (taas)

Tieto riskistä sairastua Huntingtonin tautiin rohkaisi Georgea toteuttamaan ne asiat, joita hän halusi saavuttaa. Joskus elämässä pitää tehdä paljon muutoksia, tai ainakin olla rohkea ja päättäväinen, jotta voi toteuttaa haluamansa. Sairastumisen riskin ei siis aina tarvitse olla pään yllä roikkuva ”tumma pilvi” – se voikin yhtä hyvin olla juuri se asia, joka rohkaisee ihmistä menemään elämässään eteenpäin ja toteuttamaan unelmansa.

Tuki

Kuten edellä on tuotu esiin, tietoisuus sairastumisen riskistä aiheuttaa paljon huolta nuorille. Siksi on tärkeää, että nuori riskiryhmässä oleva henkilö saa ympärillään olevilta ihmisiltä tukea. Perheenä paras tapa selvitä elämästä Huntingtonin taudin kanssa on puhua siitä vapaasti ja luoda avoin ilmapiiri, jossa nuoret tuntevat olonsa miellyttäväksi ja tietävät, että he voivat puhua mistä vain perhettä koskevasta huolenaiheesta.

Jos perheessä ei käydä avointa keskustelua Huntingtonin taudista, nuori voi tuntea olonsa ulkopuoliseksi murheineen. Usein pelkkä puhuminen omista murheista ja huolista voi olla nuorelle suuri helpotus.

Nuoren pitäisi aina voida kääntyä ensisijaisesti oman perheensä puoleen halutessaan jutella Huntingtonin tautiin liittyvistä tuntemuksista. Mutta jos koet ettet voi tai halua puhua perheesi kanssa Huntingtonin taudista, voit saada tukea myös HDYO:n KESKUSTELUFOORUMIN kautta. Sieltä löydät monia samanlaisten murheiden kanssa painiskelevia nuoria, joiden kanssa voit jakaa kokemuksia. Toisten, samassa tilanteessa olevien kanssa keskusteleminen voi olla todella suureksi avuksi.

Voit saada tukea myös oman maasi Huntington-yhdistyksen kautta. Se saattaa tarjota nuorisoleirejä, tukiryhmiä tai nuorille aikuisille suunnattuja seminaareja. Kaikki organisaatiot eivät kykene tarjoamaan erityisesti nuorille suunnattua tukitoimintaa, mutta heiltä kannattaa ehdottomasti kysyä, mitä he pystyvät tarjoamaan sinulle. Jos kuitenkin tieto sairastumisen riskistä painaa sinua (erittäin normaali tunne) niin, että haluat ammattiapua, ota yhteyttä MEIHIN HDYO:SSA ja ohjaamme sinut oikean tahon luo.

Tiedon saaminen, mukana oleminen

Tiedon hankkiminen Huntingtonin taudista on usein suureksi avuksi silloin, kun opettelee elämään oman sairastumisriskinsä kanssa. Tieto on valtaa, ja siksi olet jo ottanut ison harppauksen tulemalla tälle sivustolle. Toinen, minkä moni kokee todella auttavan, on muistaa, että tutkijat ympäri maailmaa paiskivat joka päivä kellon ympäri töitä löytääkseen ratkaisuja estää tai vähintäänkin hidastaa Huntingtonin taudin etenemistä.

Jotkut omistautuvat keräämään varoja Huntingtonin taudin hyväksi tehtävään tutkimukseen tai hoitotyöhön. Jotkut osallistuvat tieteellisiin tutkimusprojekteihin, joissa tarvitaan Huntingtonin taudin riskissä olevia vapaaehtoisia osallistujia, kun taas toiset kokevat, että viimeisten tutkimustulosten lukeminen esim. HDBUZZ-SIVUSTOLTA riittää kattamaan sen tiedon, minkä he tarvitsevat tutkimustyön edistymisestä. Varainkeruuseen, tutkimuksiin tai molempiin osallistuminen voi olla tehokas keino kohdata sairaus silmästä silmään ja estää sitä lannistamasta sinua.

Ei ole oikeaa eikä väärää tapaa elää elämäänsä ollessaan riskissä sairastua Huntingtonin tautiin, ja on täysin OK olla miettimättä koko sairautta. Mutta osallistumisesta on kuitenkin ollut todistettavasti apua monelle nuorelle, ja mitä useampi ottaa osaa varainkeruuseen ja tutkimuksiin, sitä lähempänä hoidon löytyminen on.

Riskin hyväksyminen

Kukaan ei halua tietää voivansa sairastua, mutta pidemmän päälle on helpompaa, kun sen hyväksyy. Sellaisen riskin hyväksyminen ei tietenkään koskaan ole helppoa, ja vaatii aikaa ja ponnisteluja oppia elämään sen kanssa. Mutta etsimällä tietoa Huntingtonin taudista, hankkimalla tukiverkoston ja ymmärtämällä, että riskiryhmässä olemisen ei tarvitse estää sinua saavuttamasta asioita elämässäsi, voit oppia hyväksymään sairauden riskin – ja ehkä jopa löytämään siitä jotain hyvää.